آسیب و اختلالات رشد مغزی قبل از تولد یا در اوایل کودکی رخ می دهد. این بیماری ها ممکن است در اثر عوامل ژنتیکی ایجاد شده باشند و یا آسیب های مغزی حاصل از قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی باشد (مانند اختلال طیف الکل جنین، عفونت، آسیب جسمی مغز یا اعتیاد به مواد مخدر در مادر). ناهنجاری های رشدی مغز معمولاً در تمام طول زندگی، فرد را تحت تأثیر قرار می دهد و علائم بر روی طیفی از کودکان و بزرگسالان و افراد با خفیف تر یا شدیدتر مبتلا به ناتوانی ذهنی دیده می شوند.

کودکان و بزرگسالان مبتلا به اختلالات رشد مغزی ممکن است یک یا چند علامت داشته باشند که شامل مشکلات یادگیری، مشکلات زبان و خواندن، مشکلات تمرکز و توجه، نقص حسی، اختلال در حافظه و فراخوانی، مشکلات موجود در موقعیت های اجتماعی و پردازش عاطفی است. مشکلات دیگر می توانند شامل تشنج، صرع و نقص حرکتی مانند فلج مغزی باشند.

برخی از کودکان متولد شده با اختلالات رشد مغزی همچنین می توانند در سیستم های ارگان های دیگر به عنوان بخشی از یک سندرم، نقص داشته باشند. غالباً، چنین نقص هایی در سایر سیستم های اندام می تواند تهدید کننده زندگی باشد و بنابراین اکثر مراقبت های بالینی به سمت مدیریت آن علائم هدایت می شوند.

 اما، هنگامی که وضعیت تهدید کننده زندگی کنترل شود، این اختلال مغزی است که بیشتر اوقات روی کیفیت زندگی فرد تأثیر می گذارد. بسیاری از افراد مبتلا به اختلالات رشد مغزی می توانند به اوتیسم مبتلا شوند یا دچار انزوای اجتماعی و تنهایی شوند.

همچنین در موارد بهداشت روان مانند اضطراب شدید و افسردگی، شیوع بالایی در میان کودکان وجود دارد. اکنون تصور می شود بیماری های روانی دیگری مانند اسکیزوفرنی و اختلال دو قطبی نیز ناشی از تغییرات در رشد مغز است.

هزینه ای که افراد باید برای بیماری های عصبی متحمل شوند سنگین است و هزینه های قابل توجهی برای افراد، خانواده ها / مراقبان و جامعه آن ها به همراه دارد. شناسایی و مداخله ی اولیه منجر به بهبود نتایج برای کودکان آسیب دیده و خانواده های آنها خواهد شد.

علائم شایع اختلالات رشد مغزی می تواند موارد زیر را شامل شود:

مشکلات در زمینه توسعه و خواندن زبان

صرع

نقص شنوایی و بینایی

نقص حرکتی (حرکت غیر طبیعی یا نقاط عطف حرکتی با تأخیر)

تأخیرهای فکری

مشکلات یادگیری

اوتیسم و ​​ADHD همچنین ممکن است با اختلالات رشد مغزی همراه باشد.

محققان در آزمایشگاه استاد لیندا ریچاردز، چگونگی شکل گیری مغز در طول رشد جنین را بررسی می کنند. این آزمایشگاه بر درک مکانیسم های تنظیم شکل گیری قشر مغز و جسم پینه ای متمرکز شده است که قسمت های چپ و راست مغز را به هم متصل می کند و در فرایندهای شناختی سطوح بالاتر نقش دارد. این فرایندها شامل پردازش اطلاعات حسی و حرکتی و همچنین گفتار، احساسات، تشکیل و ذخیره حافظه و بسیاری دیگر از عملکردهای مغز است.

شکل گیری مغز انسان یک فرآیند پیچیده ی چند مرحله ای است که شامل الگوی اولیه و وقایع سلولی و همچنین تشکیل مدار می باشد. هر جنبه از توسعه با بیان چندین ژن تنظیم می شود. در برخی موارد در طی این فرآیند، رشد مغز می تواند با جهش های ارثی در یک یا چند ژن (ارثی از والدین)، جهش های جدید در یک ژن که مختل شده است (تغییر در یک ژن که برای اولین بار در یک خانواده وجود دارد) یا یک دلیل محیطی که بر محیط داخل رحمی و سلامت مادر تأثیر می گذارد.

 این موارد شامل میزان نامناسب اکسیژن، عفونت های باکتریایی یا ویروسی و قرار گرفتن در معرض مواد مضر در دوران بارداری است که می تواند باعث آسیب مغزی شود.

اختلالات رشد مغزی یا ناهنجاری های رشدی مغز ممکن است گاهی اوقات در دوران بارداری با استفاده از سونوگرافی یا تکنیک های تصویربرداری پیشرفته تشخیص داده شوند، اما اغلب پس از تولد با استفاده از MRI ​​مغز یا از طریق ارزیابی رفتاری تشخیص داده می شوند.

 متأسفانه در حال حاضر، یک تشخیص تصویربرداری که در دوران بارداری ایجاد شده است، ممکن است از نظر خانواده یا پزشک معالج ارزش چندانی نداشته باشد، زیرا این امر در درک کامل دامنه آسیب شناسی مغز و پیش بینی نتیجه ی طولانی مدت برای کودک و یا در اصلاح بارداری وجود دارد.

تعداد زیادی از فرآیندهای توسعه و تعداد زیادی ژن در هر مرحله از رشد مغز دخیل هستند. بیش از ۳۰۰ سندرم به عنوان اختلالات رشد مغزی توصیف شده است که با تغییر در ارتباطات مغز همراه است. بیش از ۵۰٪ از اینها علت شناخته شده ای ندارند، اما تشخیص زودرس و مداخله در صورت شناسایی، می تواند تفاوت قابل توجهی در نتیجه برای سلامت ذهن کودک ایجاد کند.

برای ایجاد ابزارهای تشخیصی بهتر در اختلالات رشد مغزی نیاز مبرمی وجود دارد. تشخیص دقیق باعث بهبود درک دلایل اساسی می شود و وسیله ای برای تهیه آزمایش دقیق ژنتیکی، مشاوره و در نهایت درمان های مؤثر برای اختلالات رشد مغزی فراهم می کند.