بیماری هانتینگتون یک بیماری ارثی است که در اثر آن سلول­های عصبی مغز به تدریج تجزیه می‌شوند و بر حرکات جسمی، احساسات و توانایی‌های شناختی فرد تاثیر می‌گذارد. تقریبا درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما راه‌هایی برای مقابله با این بیماری و علائم آن وجود دارد.

بیماری هانتینگتون در افرادی با نژاد اروپایی بسیار رایج است و حدود سه تا هفت نفر از هر صد هزار نفر از این نژاد را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

به طور کلی دو نوع بیماری هانتینگتون وجود دارد: بالغ و زودرس

بالغ

نوع  بالغ بیماری هانتینگتون شایع ترین نوع بیماری هانتینگتون است که علائم آن معمولا از ۳۰ الی ۴۰ سالگی شروع به بروز دادن می‌کنند.

علائم اولیه معمول این نوع از بیماری هانتینگتون عبارتند از:

• افسردگی
• تحریک پذیری
• توهمات
• روانپریشی
• حرکات غیرارادی
• هماهنگی ضعیف
• مشکل در درک اطلاعات جدید
• مشکل تصمیم‌گیری

 و علائمی که ممکن است در اثر پیشرفت بیماری رخ دهند عبارتند از:

• حرکات ناگهانی کنترل نشده، که Chorea نامیده می­شود
• ایجاد مشکل در راه رفتن
• مشکل بلعیدن و صحبت کردن
• سردرگمی
• از دست دادن حافظه
• تغییر خصوصیات شخصیتی
• تغییرات گفتاری
• کاهش توانایی‌های شناختی

شروع زودرس

این نوع از بیماری هانتینگتون کمتر رایج است و علائم آن معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می­شوند. بیماری ابتدایی هانتینگتون باعث تغییرات ذهنی، عاطفی و جسمی می­شود، مانند:

• بیرون ریختن آب دهان
• لکنت زبان
• حرکات بدنی آهسته
• زمین خوردن مکرر
• سفت شدن عضلات
• تشنج
• افت ناگهانی عملکرد در مدرسه

نقص در یک ژن، بیماری هانتینگتون را ایجاد می‌کند. این بیماری یک اختلال اتوزومال غالب در نظر گرفته می‌شود، به این معنی که یک کپی از ژن غیر عادی برای ایجاد این بیماری کافی است. اگر یکی از والدین فرد این نقص ژنتیکی را داشته باشد، به احتمال ۵۰ درصد او نیز آن را به ارث می‌برد و می­توانید آن را به فرزندان خود منتقل کند.

جهش ژنتیکی که عامل ایجاد بیماری هانتینگتون است، با بسیاری از جهش‌های دیگر متفاوت است. در این جهش، جایگزینی یا گم شدن بخشی از ژن باعث بروز جهش نیست، بلکه در عوض خطای موجود در کپی شدن و تکثیر ژن‌هاست که منجر به بیماری هانتینگتون می‌شود. به این صورت که بخشی از ژن بیش از چند بار کپی می‌شود و تعداد نسخه‌های کپی به تدریج در هر نسل افزایش می‌یابد.

به طور کلی در افرادی که تعداد بیشتری از تکرارها (کپی‌ها) را دارند، احتمال ابتلا به بیماری هانتینگتون بیشتر است و این بیماری نیز سریع‌تر از قبل پیشرفت می‌کند.

بررسی سابقه پزشکی خانوادگی نقش مهمی در تشخیص بیماری هانتینگتون ایفا می‌کند. با این حال، انواع آزمایش‌های بالینی و آزمایشگاهی می‌تواند به تشخیص صحیح این بیماری کمک بسیاری کند.

آزمایش‌های عصبی

یک متخصص مغز و اعصاب آزمایش‌‎های زیر را برای بررسی و تشخیص انجام خواهد داد:

• رفلکس (واکنش غیرارادی بدن)
• هماهنگی
• تعادل
• تونوس عضلانی (میزان سفتی عضلات در زمان استراحت)
• قدرت عضلانی
• حس لامسه
• شنوایی
• بینایی

بیماری هانتینگتون علاوه بر علائم ذکر شده، مهارت‌های شناختی زیر را نیز با اختلال مواجه می‌کند:

• حافظه
• استدلال
• چابکی ذهنی
• عملکرد زبانی
• استدلال فضایی

آزمون شناختی CANTABT با ارزیابی همه­جانبه مهارت‌های شناختی، هر گونه نقص در آن‌ها را به خوبی شناسایی می‌کند و از این طریق باعث تشخیص صحیح بیماری هانتینگتون می‌شود.

علاوه بر این ممکن است پزشک از بیمار بخواهد که تحت ارزیابی روان‌پزشکی قرار گیرد. این ارزیابی‌ها مهارت‌های مقابله­ای، حالت عاطفی و الگوهای رفتاری را بررسی می‌کند. روان‌پزشک نیز به دنبال نشانه‌هایی از تفکر غیرمعمول و غیرعادی خواهد بود. همچنین ممکن است بیمار برای سوء مصرف مواد نیز مورد آزمایش قرار بگیرد تا مشخص شود که آیا مواد مخدر علت ایجاد علائم بوده یا نه.

بیماری هانتینگتون ممکن است باعث بروز اختلال افسردگی ناشی از سایر بیماری­های طبی شود که روان­پزشک می­تواند با بررسی علائم، به تشخیص و بهبود آن کمک کند.

آزمایش ژنتیکی

اگر بیمار علائم متعددی در ارتباط با بیماری هانتینگتون داشته باشد، ممکن است پزشک به او آزمایش ژنتیکی را توصیه کند. یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند به طور قطعی این وضعیت را تشخیص دهد.

همچنین تست ژنتیکی ممکن است به بیمار کمک کند تا تصمیم بگیرد آیا می­خواهد در آینده صاحب فرزند شود یا خیر.

داروها

داروها می‌توانند باعث تسکین برخی از علائم فیزیکی و روانی هانتینگتون شوند. با پیشرفت شرایط بیماری، انواع و مقادیر داروی مورد نیاز تغییر خواهد کرد. از جمله داروهایی که برای کنترل علائم هانتینگتون می­شوند موارد زیر را می­توان نام برد:

• حرکات ناخواسته را می­توان با داروهای تترابنازین (Tetrabenazine) و داروهای ضدویروسی درمان کرد
• سفتیماهیچهوانقباضات غیر ارادیماهیچهرا می­توانبادیازپامدرمانکرد
• افسردگی و سایر علائم روانپزشکی می­تواند با داروهای ضد افسردگی و تسکین دهنده خلق و خوی درمان شود

فیزیوتراپی می­تواند به بهبود هماهنگی، تعادل و انعطاف­پذیری بیمار کمک کند. با این روش، تحرک فرد بهبود می­یابد و از به زمین افتادن­های متوالی جلوگیری می­شود.

از کاردرمانی نیز می­توان برای ارزیابی فعالیت­های روزمره استفاده کرد. در کاردرمانی ممکن است دستگاه­هایی معرفی شوند که فعالیت­های زیر را تسهیل کنند:

• تحرک
• خوردن و آشامیدن
• حمام کردن
• لباس پوشیدن

گفتاردرمانی می­تواند به بیماران هانتینگتون کمک کند تا مهارت­های گفتاری خود را تقویت کند و به خوبی صحبت کنند. در صورت ناتوانی در صحبت کردن نیز می‌توانند انواع راههای ارتباطاتی دیگر را بیاموزند. گفتاردرمانی همچنین می­تواند به رفع مشکلات بلعیدن و خوردن کمک کنند.

روان­درمانی می­تواند در درمان مشکلات عاطفی و روانی بسیار مؤثر باشد. همچنین می‌تواند در بهبود مهارت‌های مقابله‌ای به بیمار کمک کند.

 هیچ راهی برای جلوگیری از بیماری هانتینگتون وجود ندارد و میزان پیشرفت برای هر فرد متفاوت است و به تعداد تکرار ژنتیکی موجود در ژن‌ها بستگی دارد. نوع زودرس این بیماری به طور کلی با سرعت بیشتری پیشرفت می‌کند. افرادی که به بیماری هانتینگتون مبتلا هستند می‌توانند به مراکز درمانی این نوع بیماری بروند و با همراهی با دیگر افراد مبتلا به هانتینگتون، از استرس‌ها و نگرانی‌های خود بکاهند و قدم مثبتی در درمان خود بردارند.

مبتلایان به بیماری هانتینگتون ممکن است در طول روز در انجام کارهای روزمره خود دچار مشکل شوند. برای همین مراکز خدماتی برای کمک به این افراد ایجاد شده است که کمک می‌کنند تا افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون مشکلات و سختی کمتری در انجام امور روزمره خود داشته باشند.

 HealthLine

در صورت بروز تشنج شدید، ممکن است پزشک از نوار مغزی (EEG) برای بررسی فعالیت الکتریکی مغز استفاده کند. این تست فعالیت الکتریکی در مغز را اندازه‌گیری می‌کند. همچنین می‌توان از تست‌های تصویری مغز برای تشخیص تغییرات فیزیکی در مغز استفاده کرد.

• اسکن‌های MRI از میادین مغناطیسی برای ثبت تصاویر مغزی با سطح بالایی از جزئیات استفاده می‌کنند
• سی تی اسکن (CT) چندین اشعه ایکس را ترکیب می‌کند تا تصویری از مقطع عرضی مغز تولید کند